Az alkohol intolerancia mutáció lehetséges gyógymódja

Italok

A kutatók felfedeztek egy olyan vegyületet, amely képes helyrehozni a hibás alkohol-anyagcsere-enzimet. Ez a felfedezés világszerte körülbelül 1 milliárd embernek segíthet, akik egy bizonyos típusú alkohol-intoleranciában szenvednek - képtelenek az alkoholt biztonságosan megemészteni és metabolizálni. Az eredmények, amelyeket január 10-én tettek közzé a Természetszerkezeti és molekuláris biológia , javasolják a kezelés lehetőségét azok számára, akiket az inaktív enzim érint. A vegyület kezeléseket is eredményezhet a szívbetegségek kockázatának csökkentése érdekében.

Néhány ember számára, különösen a kelet-ázsiai származású emberek becsült 40 százaléka, egy genetikai mutáció az aldehid-dehidrogenáz 2 (ALDH2) enzim inaktív formáját eredményezi, amely felelős az alkoholmolekulában található toxikus elemek lebontásáért. Amikor a mutációval rendelkező emberek olyan italokat isznak, mint a sör vagy a bor, kipirult arcot, hányingert és gyors szívverést tapasztalnak. Ez növeli a rák kockázatát is.

A kutatók az Országos Alkoholfogyasztási és Alkoholizmus Intézettel (NIAAA) együttműködve, Thomas D. Hurley biokémiai és molekuláris biológiai professzor vezetésével, az Indiana Egyetem Orvostudományi Karáról azonosítottak egy Alda-1 nevű molekulát, amely aktiválja a hibás enzimet, amikor alkohol van jelen. Segít lebontani a mérgező vegyületeket, amelyek egyébként károsíthatják a DNS-t.

Kenneth R. Warren, a NIAAA ügyvezető igazgatója nyilatkozatában kifejtette, hogy 'ennek az érdekes megállapításnak széles közegészségügyi vonatkozásai lehetnek', beleértve a szívroham során a sejtkárosodás csökkentésére szolgáló kezeléseket.

A kutatás Daria Mochly-Rosen, a Stanford Egyetem Orvostudományi Egyetem kémiai és rendszerbiológiai professzorának korábbi tanulmányaiból származik. Tudva, hogy a vörösbor mérsékelt fogyasztása csökkentheti a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát, a kutatók arra keresték a választ, hogy az alkoholban mi védi meg a sejtszövetet a szívroham során bekövetkező károsodásoktól. Egereken végzett kísérletekkel felfedezték, hogy az alkohol kiváltja az ALDH2 enzim termelését, és szívrohamok során az enzim semlegesítheti a toxinokat és csökkentheti a szívszövet lehetséges károsodását. Elkülönítettek egy Alda-1 vegyületet is, amely sejtekbe injektálva fokozta az ALDH2 aktivitást. Az alkohol-intoleranciában szenvedőknél is aktiválta a hibás enzimet.

'Azzal a gondolattal kezdtük, hogy aktiváljuk az enzimet a szívszövet védelme érdekében' - mondta Dr. Hurley. 'Kiderült, hogy ezt teszi, de azt is észrevettük, hogy újra aktiválja az enzimet.'

Az Alda-1 az inaktív ALDH2 enzim szerkezetéhez kötődik, és lehetővé teszi az enzim számára, hogy az alkoholt metabolizálja, mint annak, aki nem rendelkezik a mutációval. Ha ezt kezelési formává fejlesztik, az illető alkohol-intolerancia mellékhatások nélkül iszhat. Az Alda-1-nek más lehetősége is lehet: a másnaposság elleni harc - állítják a kutatók. Számos másnapossági tünet az aldehid felhalmozódásának köszönhető, amelyet az ALDH2 csökkenthet.

'Nem tagadhatjuk azt a tényt, hogy ha úgy működik, ahogy gondoljuk, akkor megszüntetné a [mutáció okozta] alkohol-intoleranciát' - mondta Hurley. - Folytatni akarjuk a szívinfarktus károsodásának kezelését. Kétélű kard. Kijavíthatnánk a hibát, de akkor ez növeli más egészségügyi problémák kockázatát, ha az emberek nem mérsékelten isznak. Ha mérsékelten isznak, az nagyszerű, de mérsékelni kell azzal a ténnyel, hogy egyesek nem.

További kutatásokra van azonban szükség. - Ez csak a kezdő szakasz - mondta Hurley.